Williams-Beuren Sendromlu Çocukların Klinik ve Ekokardiyografik Değerlendirilmesi

Abstract

Amaç: Williams-Beuren Sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalarda doğumsal kalp hastalıkları sık görülmekte ve sendromdaki en önemli mortalite ve morbidite nedenini oluşturmaktadır. Çalışmamızda, Williams sendromutanısı ile takip edilen hastalarımızın kardiyovasküler bulguları ve klinik izlemleri değerlendirildi.Gereç ve Yöntemler: Ocak 2011- Kasım 2017 tarihleri arasında Çocuk Kardiyoloji Bölümü tarafından Williams Sendrom tanısı koyulan toplam 12 olgu değerlendirildi.Bulgular: Hastaların %83’ünde doğumsal kalp hastalığı mevcuttu. En sık görülen kardiyak anomali pulmoner stenozdu.Hastaların %60’ında pulmoner stenoz, %50’sinde aort stenozu, %30’unda ventriküler septal defekt, %20’sinde atriyalseptal defekt saptandı. Birer olguda hipertrofik kardiyomiyopati, aort koarktasyonu ve mitral kapak prolapsusu vardı.Eşlik eden ek anomalilere bakıldığında; hastaların %50’sinde hipotiroidi, %50’sinde idiyopatik hiperkalsemi, %16’sındanefrolitiyazis, %34’ünde herni saptandı.Sonuç: Williams sendromlu hastalarda doğumsal kalp hastalıkları sık görülmektedir. Klinik belirti ve bulgu olmasa dabu çocukların kardiyak açıdan değerlendirilmesi, erken tanıyı sağlayacak ve ileride ortaya çıkabilecek geri dönüşümsüzkomplikasyonların gelişmesini engelleyecektir. Bu hastalar; eşlik edebilecek çoklu sistemik bozukluklar açısından belirliaralıklarla izlenmelidir.