Miyeloproliferatif neoplazmlarda JAK2V617F mutasyonu ile trombosit fonksiyonları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

Abstract

Amaç: Miyeloproliferatif neoplazm (MPN), hemostaz ve tromboz anomalileri ve akut lösemiyeilerleyebilen klonal bir durumdur. PV (polisitemi vera), ET (esansiyel trombositoz) ve IMF (idiyopatik myelofibrozis) bcr- abl negatif miyeloproliferatif neoplazm (MPN)’dır. WHO (DünyaSağlık Örgütü)’yı göre PV, ET ve İMF’nin tanısında JAK2V617F mutasyonu varlığı tanı kriterlerinden biridir. Bu çalışmada, 60 MPN tanılı hastada JAK2V617F mutasyonu ile trombositfonksiyonları arasındaki ilişki araştırılması amaçlandı.Yöntem: Çalışma, Pamukkale Üniversitesi Hematoloji Polikliniğine başvuran ve yapılan incelemelerde WHO’nun revize edilen kriterlerine göre MPN tanısı alan hastalarda yapılmıştır.Çalışma 30’u PV, 28’i ET ve 2’si IMF olmak üzere toplam 60 hastayı içermektedir. HastalarınADP, ristosetin, epinefrin ve kollagen ile trombosit agregasyon testleri yapıldı.Bulgular: Çalışmaya katılan 60 hastanın 30’unda PV, 28’inde ET ve 2’sinde IMF vardı. Yirmisekiz hasta kadın (%46,6) ve 32 erkek (%53,3) idi. JAK2 mutasyonu 39 hastada (%65)saptanmıştır. JAK2 mutasyonunun sıklığı PV için %83,3, ET için %42,9 ve IMF için %100olarak belirlendi. Trombosit fonksiyon bozukluğu hastaların %80’inde bulundu. Bu oran, JAK2mutasyonu pozitif olan hastalarda %76,9 ve JAK2 mutasyonu negatif olan hastalarda %85,7 idi.JAK2V617F mutasyonu pozitif hastalar ile JAK2V617F mutasyonu negatif olan hastalararasında epinefrin, ristosetin, kollajen ve ADP değerleri bakımından istatistiksel olarak anlamlıbir ilişki bulunamamıştır.Sonuç: Çalışmamızda, JAK2 mutasyonu ile trombosit fonksiyonları arasında ilişki bulunamadı.Sonuç olarak, MPN’ larda görülen trombosit disfonksiyonu JAK2 mutasyonundan bağımsızdır.