Browsing by Author Semerci Gündüz, Cavidan Nur

Showing results 1 to 20 of 29  next >
Issue DateTitleAuthor(s)
2006Accurate diagnosis of a Homozygous G1138A mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene responsible for achondroplasiaŞatıroğlu-Tufan, Naciye Lale ; Tufan, Ahmet Çevik ; Semerci, Cavidan Nur ; Bağcı, Hüseyin 
2013Analysis of a novel AVPR2 mutation in a Turkish family with nephrogenic diabetes insipidusYaylalı, Güzin Fidan ; Bichet, D.G.; Okur, Volkan ; Levin, K.; Semerci, C. Nur 
2005Analysis of cell-free fetal DNA from maternal plasma and serum using a conventional multiplex PCR: Factors influencing successŞatiroğlu Tufan, N.L. ; Tufan, Ahmet Çevik ; Kaleli, Babür ; Yildirim, Başak ; Semerci, C. Nur ; Bağcı, Hüseyin 
2004Apert syndromeKiliç, I.; Baykara, Y.; Semerci, C.N. ; Ergin, H. ; Şatiroǧolu Tufan, N.L.
2009A case of terminal 14q deletion with de novo unbalanced t(Y;14)(q?;q32) translocationBagci, G ; Cetin, G; Semerci, C ; Toruner, G; Cinbis, M 
2006A case with proximal femoral focal deficiency (PFFD) and fibular A/hypoplasia (FA/H) associated with urogenital anomaliesErgin, Hacer ; Semerci, Cavidan Nur ; Bican, M.; Düzcan, Füsun ; Yagci, A.B. ; Erdogan, K.M.; Tufan, Ahmet Çevik 
2017Congenital central hypothyroidism caused by a novel thyroid-stimulating hormone-beta subunit gene mutation in two siblingsÖzhan, Bayram ; Anlaş, Ö.B.; Sarıkepe, B.; Albuz, B.; Gündüz, Nur Semerci 
2007Detection of Y chromosomal material in patients with a 45,X karyotype bySemerci, CN ; Satiroglu-Tufan, NL ; Turan, S; Bereket, A; Tuysuz, B; Yilmaz, E; Kayserili, H
2007Detection of Y chromosomal material in patients with a 45,X karyotype by PCR methodSemerci, C.N. ; Satiroglu-Tufan, N.L. ; Turan, S.; Bereket, A.; Tuysuz, B.; Yilmaz, E.; Kayserili, H.
2010The EEC syndrome and SHFM: Report of two cases and mutation analysis of p63 geneErgin, Hacer ; Semerci Gündüz, Cavidan Nur ; Tugrul Karakuş, Y. ; Scheffer, H.; Ergin, Şeniz ; Koltuksuz, U. ; Meijer, R.; Tufan, Naciye Lale 
2015Esansiyel hipertansiyonlu olgularda CHGA geni promotor bölge polimorfizmlerinin araştırılmasıEser, Metin ; Şanlıalp, Musa ; Tepeli, Emre ; Tufan, Lale Şatıroğlu ; Kaftan, Havane Asuman ; Semerci, Cavidan Nur 
2009Homozygous feature of isolated triphalangeal thumb-preaxial polydactyly linked to 7q36: No phenotypic difference between homozygotes and heterozygotesSemerci, C.N. ; Demirkan, Ahmet Fahir. ; Özdemir, Mehmet.; Biskin, E.; Akin, B.; Bagci, H.; Akarsu, N.A.
2012İdiyopatik boy kısalığı olan olgularda SHOX geni mutasyonlarının araştırılmasıÇatal, İsmail Aykut; Şatıroğlu, Lale Tufan ; Semiz, Serap ; Semerci, Nur 
2005Maternal plazma ve serumdaki serbest fötal DNA hedeflenerek polimeraz zincir reaksiyonuna dayalı bir prenatal tanı protokolünün klinik uygulanabilirliğinin araştırılmasıSemerci Gündüz, Cavidan Nur ; Bağcı, Hüseyin ; Tufan Şatıroğlu, N. Lale ; Yıldırım, Başak ; Tufan, Ahmet Çevik ; Kaleli, Babür 
2006MURCS birlikteliği ile tek taraflı over agenezisiYıldırım, Başak ; Semerci Gündüz, Cavidan Nur ; Yağcı, Ahmet Baki ; Duman, Koray; Düzcan, Füsun 
2016Mutation analysis of HSFY gene by DNA sequencing in Turkish men with idiopathic infertilitySemerci Gündüz, Cavidan Nur ; Alataş, Erkan ; Sılan, Fatma; Tufan Şatıroğlu, Naciye Lale ; Dodurga, Yavuz ; Satıroğlu, Hakan
2008A novel frameshift mutation in the KIND1 gene in Turkish siblings with Kindler syndromeKaçar, N. ; Semerci, N. ; Ergin, Ş.; Pascucci, M.; Zambruno, G.; Castiglia, D.
2014Novel splice-site and missense mutations in the ALDH1A3 gene underlying autosomal recessive anophthalmia/microphthalmiaSemerci, C.N. ; Kalay, E.; Yıldırım, Cem ; Dinçer, T.; Ölmez, A.; Toraman, B.; Koçyigit, Ali 
2004Obesity and geneticsSemerci, C.N. 
2006Ovarian agenesis and MURCS associationYildirim, B.; Semerci, C.N. ; Ya?ci, B.; Duman, K.; Düzcan, F.