Denizli yöresinde D1S80 (MCT118), D17S5 (YNZ22), IgJH polimorfizmleri

Abstract

İnsan çekirdek genomu ileri derecede polimorfik yapı gösteren değişken sayıda ve ardışık biçimde tekrarlanan (VNTR) DNA dizilerini içermektedir. Polimorfik özellik taşıyan VNTR dizileri değişken sayıda allel ve yüksek heterozigotluk derecelerine sahiptir. Bu özelliklerinden dolayı VNTR dizileri; farklı toplumlardaki gensel çeşitlilik araştırmalarının yanı sıra adli tıp, ana-babalık testi ve doğum öncesi tanıda maternal kontaminasyonun kontrol edilmesi gibi uygulama alanlarında yer bulmaktadır. Bu tez çalışmasında, Denizli yöresinde D1S80 (MCT118), D17S5 (YNZ22), IgJH VNTR bölgelerinin polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve agaroz jel elektroforezi tabanlı yöntemler kullanılarak sağlıklı toplumdaki dağılımlarının araştırılması amaçlanmıştır. Elde edilen veriler doğrultusunda D1S80 odağının tanımlanmasında agaroz jel yönteminin yeterli olmadığı, D17S5 ve IgJH bölgelerinin tanımlanmasında ise bu yaklaşımın uygulanabilir bir yöntem olduğu belirlenmiştir. Diğer taraftan elde edilen verilere göre, Denizli yöresindeki D17S5 odağında 168- 938 baz çifti uzunluğu arasında 12 farklı allel, 33 genotip ve heterozigotluk derecesi 0.72 değerinde; IgJH odağında ise 470-1020 baz çifti uzunluğu arasında 10 farklı allel, 23 genotip ve heterozigotluk derecesi 0.62 değerinde olduğu bulunmuştur.

Human nuclear genome contains highly polymorphic variable number of tandem repeat (VNTR) sequences. These polymorphic VNTRs has variable number of alleles and high heterozygosities. For these purpose, VNTRs widely used to investigate the extent of genetic diversity among different populations, paternity determinations, forensic medicine and prenatal diagnosis. The aim of this thesis is to analyse the diversity of D1S80 (MCT118), D17S5 (YNZ22), IgJH VNTR regions in healthy population in Denizli province by using polymerase chain reaction and agarose gel electrophoretic techniques. According to our results; agarose gel electrophoresis is not appropriate for determination of the D1S80 locus but it is useful to charactarize for D17S5 and IgJH locus. On the other hand; 12 different alleles between 168-938 base pairs, 33 genotypes and heterozygosity of 0.72 for D17S5 locus and 10 different alleles between 470-1020 base pairs, 23 genotypes and heterozigosity of 0.62 for IgJH locus were observed.