A tipik yüz bulguları olan bir hidransefali olgusu: Walker-Warburg Sendromunun ağır bir formu?

Abstract

Hidransefali, serebral hemisferlerin tamamına yakınının olmaması ile karakterize nadir bir santral sinir sistemi malformasyonudur. Anne baba arasında akrabalık olmayan, 20 yaşındaki annenin 2. gebeliğinin 38. haftasında ultrasonografi ile semilobar holoprozensefali ön tanısı konmuş; yine aynı haftada 2600 gr olarak doğan bebekte solda anoftalmi, sağda mikroftalmi, basık burun kökü, düzleşmiş filtrum ve mikrognati gibi atipik yüz bulgular dikkati çekmiştir. Çekilen kranial MRI incelemesinde beyin sapı oluşumlarının ve frontal bölgede çok az beyin dokusunun mevcut olduğu, bunun dışında intrakranial kavitenin sıvı ile dolu olduğu görülerek hidransefali tanısı konmuştur. Aile izin vermediğinden otopsi yapılamamıştır. Hidrosefali, agria, retinal displazi, mikroftalmi ve ensefalosel gibi anomalilerle karakterli Walker-Warburg Sendromunda (WWS) bulgular geniş bir spektrum gösterebilmektedir. Olgumuzda hidransefali ve anoftalmi olması bu sendromun ağır bir formu gibi görülmekle birlikte mikrognati, basık burun kökü ve düz filtrum gibi atipik yüz bulgularının olması Walker-Warburg Sendromunu desteklememektedir.