Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Sitogenetik Laboratuvarı'nın bir yıllık sonuçlarının değerlendirilmesi

Abstract

Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Sitogenetik Laboratuvarı'nda ilk bir yılda yapılan Sitogenetik analizler kromozom analizi endikasyonlarına göre gözden geçirildi. Beşi kordosentez materyali olmak üzere toplam 143 olguda kromozom analizi uygulanmış olup 16 olguda yapısal ya da sayısal düzensizlik saptandı (%11). Bu olguların çoğunda endikasyon kromozom anomalisi düşündüren fenotipik bulgulardı. Periferik kan kromozom analizlerinde 10 olguda sayısal (7'sinde reguler trizomi 21, 3'ünde monozomi X), 3 olguda çeşitli translokasyonlar ( t(22;22), t(14;21)+21, t(Y;2)) 2 olguda inversiyon (inv7q) ve bir olguda sayısal ve yapısal düzensizlik mozaisizmi (45,X/ 46,X,i(Xq)) olmak üzere 6 olguda yapısal düzensizlik saptandı. Kordosentezlerin dördünde normal karyotip saptanırken bir olguda 46,XX/46,XY mozaisizmi maternal hücre kontaminasyonu olarak değerlendirildi. Ayrıca iki olguda 9ph olmak üzere çeşitli heterokromatik bölge polimorfizmleri gözlendi. Karyotipik sonuçlar endikasyonlara uyumu açısından tartışıldı.