Familiyal parasentrik inversiyon 7 ( q21?2;q31 )

Abstract

Habitüel abortus nedeniyle laboratuvarımıza gönderilen eşlere periferik kan lenfosit kültürü uygulandı. GTG-Bantlama sonucu erkek bireyde 46,XY,inv 7(q21?2;q31) karyotipi, eşinde ise normal karyotip saptandı. Olgunun anne ve babasına uygulanan kromozom analizi sonucu babada normal karyotip (46,XY), annede ise aynı bölgede parasentrik inversiyon [46,XX,inv 7(q21?2;q31)] gözlendi. Diğer kardeşlere ulaşılamadığından kromozom analizi uygulanamadı. Perisentrik inversiyonlar tekrarlayan düşükleri olan bireylerde dengeli translokasyonlardan daha az oranda görülmekte, parasentrik inversiyonlar ise oldukça nadir olarak gözlenmektedir. Proband olgu ve annesinin fenotipik olarak normal olması, annede ve diğer kardeşlerde abortus öyküsü bulunmamasına rağmen, ailenin olası yeni gebeliklerinde kromozom analizi uygulanması gerektiği düşünülmektedir.