Please use this identifier to cite or link to this item:
https://hdl.handle.net/11499/40750
Title: | Otozomal resesif işitme kaybı olan bir olguda aile öyküsü, klinik ve moleküler incelemeler | Other Titles: | Family history, clinical features and molecular characterization of a patient with autosomal recessive non-syndromic hearing loss | Authors: | Düzcan, Füsun Wollnık, Bernd Tepeli, Emre Ardıç, Fazıl Necdet Uyguner, Oya Bağcı, Hüseyin |
Keywords: | Odyoloji ve Konuşma-Dil Patolojisi;Kulak, Burun, Boğaz;Pediatri | Abstract: | Kalıtsal çocukluk çağı işitme kayıplarının en yaygın şekli otozomal resesif non-sendromik işitme kayıplarıdır. Genetik heterojenite ve klinik bulguların belirgin olmaması nedeniyle bu tip işitme kayıplarında sorumlu genin tanımlanması oldukça zordur. Doğuştan işitme kaybı nedeniyle incelenen iki yaşındaki kız çocuğunun aile öyküsünde, ağabeylerinden birinin yanı sıra hastanın anne ve baba tarafında tek taraflı veya iki taraflı işitme kaybı olan altı kişinin daha olduğu öğrenildi. Anne-baba arasında akraba evliliği yoktu; ancak yakın köylerden oldukları belirlendi. Odyolojik inceleme sonucunda iki taraflı ileri derecede sensorinöral işitme kaybı tanısı kondu. İndeks olguda yapılan moleküler analizde, otozomal resesif işitme kaybına GJB2 geninde homozigot 35delG mutasyonunun neden olduğu saptandı. | URI: | https://hdl.handle.net/11499/40750 | ISSN: | 1300-7475 |
Appears in Collections: | Tıp Fakültesi Koleksiyonu TR Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu / TR Dizin Indexed Publications Collection |
Files in This Item:
File | Size | Format | |
---|---|---|---|
document (4).pdf | 172.61 kB | Adobe PDF | View/Open |
CORE Recommender
Page view(s)
132
checked on Aug 24, 2024
Download(s)
10
checked on Aug 24, 2024
Google ScholarTM
Check
Items in GCRIS Repository are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.