Boy kısalığı nedeniyle başvuran vakaların değerlendirilmesi

Abstract

Amaç: Bu çalışmada, boy kısalığı vakalarımız retrospektif olarak değerlendirilerek etiyolojik tanıya göre sınıflandırıldı. Yöntem: Ocak 2002-Ocak 2005 tarihleri arasında Pediatrik Endokrinoloji bölümünde boy kısalığı nedeniyle izlenen 80 vaka değerlendirmeye alınmıştır. Bulgular: Boy kısalığı nedeniyle izlenen toplam 80 vakanın, 28 (% 35)'inde patolojik, 52 (% 65)'sinde normalin varyantı boy kısalığı belirlendi. Boy kısalığının en sık nedenleri sırasıyla, ailevi boy kısalığı (% 40), konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi (% 25) ve büyüme hormon eksikliği (% 17.5)'ydi. Vakaların % 6.1'inde malnütrisyon, % 3.8'inde Turner sendromu, % 2.4'ünde geç tanı almış hipotiroidi, % 1.3'inde psödohipoparatiroidi, % 1.3'inde iskelet displazisi (akondroplazi), % 1.3'inde erken puberte, % 1.3'inde çölyak hastalığı saptandı. Sonuç: Vaka grubumuzun önemli bir bölümünde normalin varyantı boy kısalıkları yer almaktayken, azımsanmayacak oranlarda patolojik nedenler saptandı. Boy kısalığına nedensel yaklaşımda, tam fizik muayene, antropometrik değerlendirme ve dismorfik bulguların araştırılması yanında, altta yatan sistemik hastalıklar ve metabolik bozukluklar açısından temel laboratuvar incelemelerinin yapılmasının gerekliliği vurgulandı.