Bloom sendromlu bir olgu sunumu

Abstract

Bloom sendromu (BS) telenjiyektaziler, fotosensitivite, büyüme geriliği, immünyetmezlik, maliniteler ve diabete yatkınlıkla karakterize otozomal resesif geçişli nadir görülen bir sendromdur. Genç yaşlarda neoplazi gelişimi açısından yüksek risk bulunmaktadır. Belirgin genetik kararsızlık gösteren BS’da mitotik hücrelerde kromozom kırıkları ve kardeş kromatid değişiminde artma gözlenir. On altı yaşında erkek hasta yüzünde bebeklik döneminden beri mevcut olan kızarıklık yakınması ile başvurdu. Gelişme geriliği saptanan hastanın fizik muayenesinde ince uzun yüz, prognatizm, yüzde her iki malar bölge, burun dorsali, alın ve şakakları kaplayan retiküler tarzda, basmakla yer yer solan ve telenjiyektaziler içeren eritemli yama mevcuttu. Sitogenetik analizde kardeş kromatid kırığı sayısı ortalama 107/hücre olarak saptanan hastaya fenotipik bulgularıyla birlikte BS tanısı konuldu. Aileye genetik danışma verilerek olgu kanser gelişme riski açısından takibe alındı.