Familial translocation (2;18) ascertained through recurrent spontaneous abortions [Article]

Abstract

Tekrarlayan Spontan Abortus Sayesinde Tespit Edilen Ailesel Translokasyon (2;18) Rapor ettiğimiz olgunun reprodüktif öyküsünde tekrarlayan 2 spontan abortusu vardı. Tekrarlayan gebelik kaybının genetik etyolojisi ebeveynlerin kromozom analizleriyle ortaya kondu. Analiz edilen 2 jenerasyona ait 3 bireyde fenotipik olarak normal aynı resiprokal translokasyon tespit edildi. Dengeli olarak gözüken translokasyonların büyük çoğunluğu tekrarlayan düşükler ve normal fenotiple ilişkiliydi. Giemsa bantlamasıyla probandın karyotipi 46, XX, t (2;18) (p15; p11.2) şeklindeydi. Proban dın babası ve erkek kardeşinin karyotipleri de 46,XY, t (2;18) (p15;p11.2) olarak bulundu. Kız kardeşi başka şehirde yaşadığından ve 2 spontan abortusun kayotiplerine ulaşılamadı. dengesiz düşüklerin sitogenetik analizleri, büyüme geriliğine, erken kayıplara ve masere düşüklere sebep olduğundan zordur. Resiprokal translokasyonların klinik önemi büyüktür. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcılarının düşüklere veya anomalili çocuk sahibi olmaya sebep olan dengesiz translokasyonlu gamet oluşturma riskleri artmıştır. Translokasyon taşıyıcısı ailelere genetik danışma ve genetik testler önerilir.