Multiple central nervous system tumors, neurofibromatosis type 2

Abstract

Nörofibromatozis tip 2, santral ve periferik sinir sisteminin çoklu tümörleri ile karakterize otozomal dominant kalıtılan bir sendromdur. Hastalıkla ilişkili en sık tümör vestibülokohlear schwannomdur. Bu yazıda, jeneralize nöbetler, diplopi, görme ve işitme kaybı ile değerlendirilen 35 yaşında bir kadın hasta sunulmuştur. Hastada, magnetik rezonans görüntülemede, pinealoma, iki taraflı optik sinir tümörü ve sol temporal lobda düşük dereceli glial tümör saptandı. Klinik ve görüntüleme bulguları ile nörofibromatozis tip 2 tanısı ile takibe alındı. Nörofibromatozis tip 2 hastalarında erken tanı ve uygun tedavi hastalıkla ilişkili morbidite ve mortaliteyi düşürebileceğinden, spinal ve/veya beyin tümörü bulunan hastaların multisistemik bir yaklaşımla değerlendirilmeleri önemlidir