Mutation analysis of HSFY gene by DNA sequencing in Turkish men with idiopathic infertility

Abstract

Amaç: Bu araştırmada azospermi, oligospermi ve/veya motilite/morfoloji bozukluğu olan Türk infertil hastalarda HSFY geninin mutasyon analizi planlanmıştır.Gereç ve yöntem: Araştırmaya üç farklı merkezden toplam 41 infertil Türk hasta katılmıştır. Spermatogenez yetmezliğine neden olabilecek endokrin ve obstrüktif probleri olmayan, Y kromozomunda mikrodelesyonu olmayan ve normal karyotipe sahip olgular çalışmaya dahil edilmiştir. HSFY geninin mutasyon analizi DNA dizi analizi yöntemi ile gerçekleştirilmiştir.Bulgular: Çalışma grubuna dahil olan olgularda HSFY geninin kodlanan bölgeleri ve bu bölgelere komşu intronik bölgelerinde herhangi bir değişim saptanmamıştır.Sonuç: Bu çalışmada spermatogenez yetersizliği ile HSFY geni arasında bir ilişki saptanmamıştır. Genetik heterojenite nedeniyle spermatogenez yetersizliği olan bireylerde moleküler tanı uygulamaları oldukça güç olup erkeklerdeki idiyopatik infertileye neden olan gen ve mutasyonların aydınlatılması için daha çok çalışma yapılması gereklidir.