Hipomagnezemik kalıtsal böbrek hastalıkları

Abstract

İnsan vücudunda birçok enzimin kofaktörü olan magnezyum, enerji metabolizması, DNA transkripsiyonu, protein sentezi gibi major hücresel olaylara katılır. Magnezyum homeastazında barsaklar, kemik ve böbrekler rol alır. Diyetle alınan magnezyumun, yaklaşık %30-50' si barsaklardan emilir. Emilim başlıca distal ince barsak ve kolonda olur. Böbreklerden filtre olan magnezyumun da, %95'i geri reabsorbe olur. Magnezyumun %1025 pasif parasellüler transport ile proksimal tubülden reabsorbe olurken %70'i henlenin çıkan kolunda lümen pozitif voltaja bağlı ve parasellüler olarak gerçekleşir. Vücutta en büyük magnezyum deposu kemik doku ise, hipomagnezemi durumunda osteoklastik aktiviteyi arttırararak magnezyum dengesini sürdürmeye çalışır. Kalıtsal hipomagnezemi, primer ya da sekonder olarak renal magnezyum kaybına neden olan genetik hastalıklardan oluşur. Bu hastalıklar magnezyum emilimimin yapıldığı anatomik bölgeye göre iki grupta değerlendirilebilir. Henle kulbu kalın çıkan kolunda magnezyum emilimi bozukluğu sonucu familyal hipomagnezemik, hiperkalsiüri, nefrokalsinozis ve Bartter Sendromu gelişir. Distal kıvrımlı tübülde magnezyum emilim bozukluğu sonucunda ise, sekonder hipokalsemi ile birlikte hipomagnezemi, izole otozomal resesif hipomagnezemi, izole otozomal dominant hipomagnezemi, Gitelman Sendromu, HNF1? Nefropatisi, East/Se Same Sendromu bulguları oluşur. Bu yazıda hipomagnezemi ile seyreden kalıtsal hastalıkların, tanısı, klinik bulguları ve tedavisi hakkında bilgi verildi.