İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları

Abstract

Amaç: İnfertilite çiftlerin %15’inde görülen bir problemdir. Oligozoospermi ve azoospermi kaynaklı erkek infertilitesi tanısı alanların %30’unun etiyolojisinde genetik nedenler sorumludur. Bu retrospektif çalışmada, merkezimize başvuran infertil erkeklerde yardımcı üreme teknikleri uygulanmadan önce hem kromozomal yapının belirlenmesi hem de Y kromozomu üzerindeki azoospermik faktör (AZF) bölgesinin mikrodelesyonunun belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Laboratuvarımıza rutin analizler için başvuran 675 hasta çalışıldı. Bu hastalardan konvansiyonel sitogenetik yöntemle periferik kandan kromozom analizi yapıldı ve Y kromozom mikrodelesyon belirleme kiti kullanılarak fragman analizi yöntemi ile Y kromozomu mikrodelesyonu araştırıldı. Bulgular: 675 hastanın 75’inde sitogenetik ve 21’inde moleküler, 2’sinde hem sitogenetik hem moleküler düzeyde anomali belirlendi. Anomalili karyotipe sahip hastalarda sayısal ve yapısal (resiprokal ve robertsonian tip translokasyon, inversiyon, ring kromozom gibi) anomaliler saptandı. Y mikrodelesyon belirlenen hastaların 2’sinde AZFa, 1 hastada AZFb, 13 hastada AZFc/d (c+ proksimal c), 6 hastada AZFb/c/d, 1 hastada AZFc/d ve kısmi AZFa bölgelerinde mikrodelesyon saptandı. Sonuç: Çalışmamız kromozom anomalilerinin ve Y kromozomu mikrodelesyonunun erkek infertilitesinin önemli bir nedeni olduğunu ve bu nedenle infertil hastalarda, kromozom analizi ve Y kromozomu mikrodelesyon testlerinin yapılmasının, erkek kaynaklı infertilitenin açıklanmasında gerekliliğini göstermektedir.