Türk hasta popülasyonunda androjen reseptör geni transaktivasyon bölgesi (CAG) trinükleotit tekrar sayısının idiopatik erkek infertilitesindeki rolü

Abstract

Androjen reseptör geni CAG tekrar sayısı ve idiyopatik erkek infertilitesi arasındaki ilişkinin halen tartışmalı olduğu günümüzde, test edilen popülasyonun etnik kökeninin bu ilişkide önemli yeri olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmanın amacı, androjen reseptör geni CAG tekrar sayısı ile infertil erkeklerde görülen sperm bozuklukları arasındaki ilişkiyi literatürde ilk defa Türk hasta popülasyonunda araştırmaktır. Bu amaçla 47 idiyopatik infertil ve 32 fertil Türk erkeği reprodüktif hormon konsantrasyonları ve androjen reseptör geni ekson 1 CAG tekrar sayısı yönünden analiz edilerek karşılaştırıldılar. Ortalama serum luteinize edici hormon (LH) ve follikül uyarıcı hormon (FSH) düzeyleri infertil grupta fertil kontrol grubuna oranla anlamlı olarak yüksek bulunurken (her iki karşılaştırma içinde P < 0.0001), ortalama serum testesteron düzeyi açısından infertil ve fertil gruplar arasında anlamlı fark gözlenmedi (P = 0.16). Androjen reseptör geni CAG tekrar sayısının da infertil ve fertil gruplar arasında farklılık göstermediği saptandı [infertil grupta 22.28 ± 0.37 (veri aralığı 18-29), fertil grupta 22.41 ± 0.54 (veri aralığı 16-29); P = 0.84]. Ayrıca 24 ve/veya üzeri CAG tekrar sayısı görülme sıklığının da her iki grupta istatistiksel anlamlı farklılık göstermediği gözlendi [infertil grupta %31.9'a karşılık fertil grupta %40.6; P = 0.21]. Sonuçlar, infertil grupta gözlenen serum reprodüktif hormon düzeylerinin kısmi testiküler fonksiyon yetersizliği ile uyumlu olduğunu, diğer taraftan Türk hasta popülasyonunda androjen reseptör geni CAG tekrar sayısının idiyopatik yetersiz sperm üretimi ile ilişkisinin bulunmadığını düşündürmektedir. Bu çalışmada elde edilen sonuçlar literatürdeki Avrupa kökenli çalışmaları desteklerken, Uzak Doğu ve Kuzey Amerika kökenli çalışmaların sonuçlan ile çelişmektedir. Bu durum da araştırılan ilişki yönünden etnik kökenin ne kadar önemli olduğunu ve her toplum için benzeri türden çalışmaların bu ilişkinin açıklanması açısından önemini ortaya koymaktadır.