Please use this identifier to cite or link to this item:
https://hdl.handle.net/11499/58947| Title: | Coffin-Lowry Syndrome: Two Novel Variants in RPS6KA3 Gene | Other Titles: | Coffin-Lowry Sendromu: RPS6KA3 Geninde İki Yeni Varyant | Authors: | Karaer, Derya Durak, Taner Karaer, Kadri̇ |
Publisher: | Cukurova Univ, Fac Medicine | Abstract: | CLS'li iki Türk erkek çocukta RPS6KA3'ün iki yeni mutasyonunu sunuyoruz. Önceki yayınlarda bildirildiği gibi, olgularımızda büyüme ve gelişme geriliği ve fenotipik görünüm tipikti. | URI: | https://doi.org/10.17826/cumj.1431851 https://search.trdizin.gov.tr/en/yayin/detay/1290024/coffin-lowry-syndrome-two-novel-variants-in-rps6ka3-gene |
ISSN: | 2602-3032 2602-3040 |
| Appears in Collections: | Tıp Fakültesi Koleksiyonu TR Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu / TR Dizin Indexed Publications Collection WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu / WoS Indexed Publications Collection |
Files in This Item:
| File | Size | Format | |
|---|---|---|---|
| 10.17826-cumj.1431851-3707531.pdf | 230.55 kB | Adobe PDF | View/Open |
CORE Recommender
Page view(s)
24
checked on May 26, 2025
Download(s)
4
checked on May 26, 2025
Google ScholarTM
Check
Altmetric
Items in GCRIS Repository are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.