Yaşa bağlı makula dejenerasyonunda vasküler endotelyal büyüme faktörü gen (VEGF) polimorfizmlerinin değerlendirilmesi

Abstract

Yaşa bağlı maküla dejenerasyonu; ilerleyen yaşlarda görme kaybının en önemli nedenlerinden biridir. Yapılan çalışmalarda yaşa bağlı maküla dejenerasyonunun özellikle yaş tipi ile VEGF geni arasında ilişki olduğu ayrıca bu bireylerde oküler VEGF düzeyinin yükseldiği gösterilmiştir. Yaşa bağlı maküla dejenerasyonu ile ilişkisi olduğu düşünülen birçok genle ilgili polimorfizm çalışmaları yapılmıştır. Bu çalışmada, VEGF genine ait üç adet tek nükleotid polimorfizmi (SNP) ile yaşa bağlı maküla dejenerasyonu arasındaki ilişki araştırıldı. 82 yaşa bağlı maküla dejenerasyonu olgusu ile yaş ve cinsiyet uyumlu 80 sağlıklı birey çalışmaya dahil edildi. Hasta ve kontrol grubunun ayrıntılı oftalmolojik muayeneleri yapılıp, her iki gruptan SNP analizleri için 2 ml periferik kan örneği alındı. Gerçek-zamanlı PCR ile VEGF genine ait üç adet SNP'lerine (rs1413711, rs2146323, rs3025033) ait genotipler belirlendi. Yaş, cinsiyet ve iris renkleri yönünden iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p>0,05). VEGF geni rs1413711 ve rs 2146323 SNP'leri için sırasıyla GA+AA ve CA+AA genotip varlığının kuru tip YBMD riskini arttırdığı belirlenirken (sırasıyla OR= 6,28 %95 GA: 2,03-19,3 ve OR= 4,38 %95 GA:1,40-13,63), yaş ve miks tip YBMD bulunan olgularda her iki polimorfizm için benzer ilişki saptanmadı (sırasıyla OR= 1.08 ve 1.13; OR=1,06 ve 1,75). VEGF geni rs3025033 SNP'i ve YBMD'nin klinik tipleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmadı (p=0.208). Bu çalışma sonucunda Türk popülasyonunda VEGF geni rs1413711 ve rs2146323 SNP'leri ile kuru tip YBMD arasında anlamlı ilişki olduğunu ortaya koyduk. Anahtar Kelimeler: Gerçek-zamanlı PCR, tek nükleotid polimorfizmi, VEGF, YBMD

Age related macular degeneration (AMD) is one of the most important reasons of vision loss in advanced age. An association has been reported between vascular endothelial growth factor (VEGF) gene and the in the wet type of AMD. In addition to, it has been shown that VEGF levels in ocular fluid were significantly elevated in patients with wet type of AMD. There are a number of studies examining the link between several gene polymorphisms and AMD. In this study, it was examined the relationship between 3 single nucleotide polymorphisms (SNPs) of VEGF and AMD. We designed a case-control study which include 82 patients with AMD in study group and 80 healty indivudials well-matched in the terms of age and sex in control group. Peripheral blood samples (2 ml) were drawn from both the control and study group for SNP analysis after full ophthalmic examination has beeen completed. The genotypes of each of the three tested SNPs (rs1413711, rs2146323, rs3025033) in both groups were determined by real-time PCR. There was no statistical difference between study and control group in age, sex and iris colour (p>0,05). For two SNPs (rs1413711 and rs 2146323) of VEGF gene, it was determined that the presence of GA+AA genotype in rs1413711 and CA+AA genotype in rs2146323 were associated with an increased risk of the dry type of AMD (OR= 6,28 %95CI: 2,03-19,3 and OR= 4,38 %95CI:1,40-13,63, respectively). There was no relation between the genotypes and other type of AMD (OR= 1.08 ve 1.13; OR=1,06 ve 1,75). There was no statistical difference between SNP rs3025033 of VEGF gene and the clinical types of AMD (p=0.208). In conclusion, we found that both SNP rs1413711 ve rs2146323 of VEGF gene are significantly associated with the dry type of AMD in Turkish population. Key Words: Real-time PCR, single nucleotide polymorphism, VEGF, AMD.