Ailesel liken amiloidoz olgusu

Abstract

Ailesel primer kutanöz amiloidoz olarak da adlandırılan ailesel liken amiloidoz, primer kutanöz amiloidozun nadir görülen bir klinik varyantıdır. Liken amiloidoz, genellikle bacak ön yüzünde yerleşimli, birleşerek plak yapma eğilimi gösteren, inatçı pruritik küçük kahverengi papüller ile karakterizedir. Histopatolojik incelemede papiller dermiste amiloid birikimi izlenir. Kliniğimizde, vücutta yaygın tutulumun izlendiği, iki kızında, erkek kardeşi ve kardeşinin oğlunda da benzer yakınmalar olduğunu tanımlayan 42 yaşında kadın olgu liken amiloidoz ön tanısı ile değerlendirildi. Lezyonlu deriden alınan biyopsi örneğinin histopatolojik incelemesinde, papiller dermiste amiloid birikimi saptanması üzerine liken amiloidoz tanısı konuldu. Olgumuz atopik dermatit, kronik ürtiker, liken planus, multipl endokrin neoplazi ve Kimura hastalığı gibi eşlik eden hastalıklar yönünden araştırıldı. Olgumuzun aile öyküsü, otozomal dominant kalıtım ile uyumluydu. Ailesel liken amiloidoz, Rusya, Almanya, İngiltere ve Güney Amerika’da otozomal dominant kalıtımın görüldüğü olgular şeklinde bildirilmiştir. Ailesel liken amiloidoz ile ilgili genetik araştırmalar multipl endokrin neoplazi ile birliktelik gösteren olgularla sınırlıdır. Literatürde nadir bildirilen bu olgularda sorumlu gen lokusunun belirlenmesi için ileri genetik araştırmalara gereksinim vardır