Çocuklarda B12 vitamin eksikliği tanısında serum B12 vitamin düzeyi ile holotranskobalamin, homosistein, metil malonik asit düzeyleri ve klinik bulgular arasındaki ilişkinin incelenmesi

Abstract

B12 vitamini, hücre metabolizması ve DNA sentezi için gerekli bir koenzimdir. Eksikliği, özellikle çocuklarda büyüme geriliği, nörolojik disfonksiyon ve anemiye neden olabilir. Türkiye gibi gelişmekte olan ülkelerde nutrisyonel B12 vitamini eksikliği yaygındır. Ancak, tanıda en sık kullanılan testlerin duyarlılığı ve özgüllüğü yüksek değildir, bu da B12 vitamini eksikliği tanısında zorluklara yol açmaktadır. Bu çalışmanın amacı, çocuklarda B12 vitamini eksikliği tanısında serum B12 vitamini düzeyi ile holotranskobalamin, homosistein ve metil malonik asit düzeyleri ve klinik bulgular arasındaki ilişkiyi incelemektir. Pamukkale Üniversitesi Çocuk Hematoloji Polikliniği'ne başvuran ve serum B12 vitamini düzeyi 300 pmol/L'nin altında olan çocuklar üzerinde prospektif, kontrollü bir çalışma yürütülmüştür. Bulgular, B12 vitamini eksikliği olan çocuklarda serum B12 düzeyi, holotranskobalamin ve homosistein düzeylerinin anlamlı farklılık gösterdiğini ortaya koymuştur. Anemi, nörolojik bulgular ve büyüme geriliği gibi belirtiler yaygındır. Tedavi sonrası homosistein düzeylerindeki düşüş ve holotranskobalamin düzeylerindeki artış, tedavi etkinliğini göstermektedir. Holo-TC eksiklik sınırını 35 pmol/L olarak belirlediğimizde vitamin B12 seviyesinin optimal kesme noktası 276,5 pg/mL olarak bulunmuştur. Klinik pratikte vitamin B12 eksiklik sınır değerinin 276,5 pg/mL olarak düzenlenmesinin, gri zondaki hastalar ve fonksiyonel B12 eksikliğini tespit etmek açısından yararlı olacağını düşünmekteyiz. Bu çalışma, çocuklarda B12 vitamini eksikliğinin tanısında holotranskobalamin ve homosistein düzeylerinin serum B12 düzeyi ile birlikte değerlendirilmesinin önemini vurgulamaktadır.

Vitamin B12 is a coenzyme essential for cellular metabolism and DNA synthesis. Its deficiency can lead to growth retardation, neurological dysfunction, and anemia, particularly in children. Nutritional B12 deficiency is prevalent in developing countries like Turkey. However, the sensitivity and specificity of the most commonly used diagnostic tests are not high, making the diagnosis of B12 deficiency challenging. The objective of this study is to evaluate the correlation between serum vitamin B12 levels and the biomarkers holotranscobalamin, homocysteine, and methylmalonic acid, alongside clinical manifestations in the diagnostic assessment of vitamin B12 deficiency in pediatric patients. A prospective controlled study was conducted involving children with serum vitamin B12 levels below 300 pmol/L who presented to the Pediatric Hematology Clinic at Pamukkale University. The results demonstrated significant differences in serum vitamin B12, holotranscobalamin, and homocysteine levels in children with vitamin B12 deficiency. Clinical presentations such as anemia, neurological symptoms, and growth retardation were common. By establishing the deficiency threshold for holotranscobalamin (Holo-TC) at 35 pmol/L, we identified the optimal cut-off point for serum vitamin B12 to be 276.5 pg/mL, achieving a sensitivity of 76% and a specificity of 77%. We recommend adjusting the clinical threshold for vitamin B12 deficiency to 276.5 pg/mL to improve the detection of patients in the gray zone and those with functional B12 deficiency. This study highlights the significance of assessing holotranscobalamin and homocysteine levels alongside serum vitamin B12 for an accurate diagnosis of B12 deficiency in children.